Скрининг на спинальную мышечную атрофию планируют внедрить в Беларуси

В Беларуси реализуется пилотный проект, направленный на выявление врождённого иммунодефицита с использованием молекулярно-генетических методов.
Работы ведутся над тем, чтобы проводить скрининг на спинальную мышечную атрофию. Это то заболевание, о котором очень много сейчас говорят. В том числе с помощью прессы семьи получают помощь по лечению таких детей.  Лечение детей с СМА очень дорогостоящее (один укол для терапии стоит порядка $2 млн). Если пройдёт пилотный проект по скринингу, он позволит рано начинать лечить этих деток, буквально в первые месяцы жизни, и  можно получить блестящий эффект.

СМА – неизлечимое генетическое заболевание. Постепенно мышцы атрофируются, появляются трудности с дыханием и глотанием. К четырем годам практически все дети с самыми коварными формами СМА умирают. До недавних пор считалось, что остановить прогрессирование болезни невозможно. Пару лет назад появилось несколько препаратов, которые могут вылечить СМА.

По данным на конец 2024 года, дорогостоящий препарат был введен 12 детям. Диагноз "спинальная мышечная атрофия" в Беларуси имеют 92 ребенка (сведения на конец 2024-го). У трети из них самая агрессивная форма СМА – первого типа.